Современные методы диагностики во время беременности
Беременность в 45 лет почему -то подкинула первую мысль не про пол малыша, не про неожиданное изменение в ближайшей перспективе привычного образа жизни, а озабоченность, как быть уверенной, что с малышом все в порядке! Знаете вы или нет, но современные исследование говорят о том, что именно возраст мамы, а не папы повышает риски рождения малыша с синдромом Дауна. Риски после 42 лет примерно 1/60
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)
Тут мне очень повезло, уж не знаю, случайно или нет, но примерно за пару месяцев до положительного теста я узнала, что современная медицина располагает прекрасной и безопасной диагностикой – существует специальный анализ крови будущей мамы, по которому можно определить наличие хромосомных аномалий у малыша. Это НИПТ- неинвазивный пренатальный тест. Суть теста – исследование ДНК ребенка. Берется кровь будущей мамы, в которой циркулирует какое-то количество ДНК плода. Это самый информативный тест по данной теме, который проводится без прокола живота (когда уже исследуется другой биоматериал).
В 2018 году те тесты, которые предлагали исследование для оценки риска наличия у плода определенных хромосомных заболеваний, таких как:
- Синдром Дауна. Тяжёлая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
- Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
- Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
- Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
- Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
- Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.
Когда лучше сдавать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)?
Мне рекомендовали сдавать кровь не ранее 10 недель беременности, т.к. на более ранних сроках у крови будет недостаточно ДНК плода для исследования.
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест): где сдавать?
Вариантов выбора было немного-пару лабораторий в Москве, и отправка образцов крови за рубеж. После изучения предложений на рынке мой выбор пал на Prenetix, который выполнялся в лаборатории, входящей в Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «Genetico» в Москве.
Очень понравилась логистика их и возможность выполнить тест в любой точке РФ- я оформила заказ, оплатила на сайте и в удобное мне время, в течение двух дней курьер привез коробку Prenetix- там были 2 пробирки для крови, специальная анкета и информированное согласие. Забор крови мне провели в лаборатории Санкт-Петербурга, в пробирках содержался консервант, который предотвращал «порчу» крови, и в этот же день курьерской службой мои пробирки уехали в Москву. Осталось только ждать результата, который должен был придти на почту.
Цена была от 25 000 рублей, на 2024 год все увеличилось в цене, но не значительно. Стало проще и удобнее- больше предложений, кровь можно сдать без всяких курьеров в различных лабораториях и медицинских центрах Санкт-Петербурга.
Ждали мы полных две недели, с очень сложной гаммой чувств — был интерес, кого ждем (а НИПТ дает ответ и на этот вопрос) , волнение -все ли в порядке, страх и смятение – а что если…..
Я не хочу рассуждать о том, а что, если тест показал бы, что ребенок с хромосомной аномалией, зачем знать об этом заранее и т.д. Я хотела воспользоваться всеми возможностями современной медицины, чтобы знать. Знание – это выбор, это время на принятие ситуации, на принятие решение, это спокойствие и гарантии.
Результат теста принес мне много счастья и спокойствия — мы узнали, что у нас будет мальчик и он здоров.
Стоит ли тратить деньги на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)?
Стоит ли тратить деньги на НИПТ? Считаю, однозначно, да!
На сегодняшний момент слышала, но не знаю подробностей, что НИПТ по показаниям делается бесплатно, по программе ОМС. Так что стоит узнать о возможностях государственной медицинской Программы для вас в женской консультации.
Ну и если делаете платно — помните, что и за тест можно получить налоговый вычет (если имеете на него право)
Для меня этот тест реально принес в душу умиротворение и расслабленность, я смогла почувствовать себя более счастливой и спокойной, смогла наслаждаться беременностью и с легкостью думать о предстоящих мамских радостях, закупать приданое и выбирать имя для малыша. Здоровья всем мамам и малышам!
